Organoides de cérebro como modelos de doenças de Alzheimer e Parkinson: uma revisão narrativa sobre as perspectivas para medicina regenerativa e personalizada / Brain organoids as models of Alzheimer's and Parkinson's diseases: a narrative review on perspectives for regenerative and personalized medicine

Há muitos anos a cultura celular bidimensional (2D) é utilizada como modelo de estudo de doenças, possuindo grande importância na medicina regenerativa, apesar de ainda conter limitações significativas. A fim de contornar essas limitações, a cultura celular tridimensional (3D) propõe uma organização mais complexa e sustentável que pode ser produzida a partir de células-tronco adultas (ASCs), células-tronco embrionárias (ESCs) ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). A cultura 3D possibilitou o cultivo de células em um ambiente mais próximo do fisiológico, levando à formação de distintos tecidos órgãos-específicos. Em outras palavras, a cultura de células 3D possibilita a criação de estruturas orgânicas muito semelhantes aos órgãos de um ser humano, tanto estruturalmente, quanto funcionalmente. Desse modo, tem-se o que é chamado de organoides. O uso dos organoides tem crescido exponencialmente em ambientes in vitro, permitindo a análise e observação dos diversos fenômenos fisiológicos existentes. Como exemplo, pode-se citar os organoides cerebrais ("mini-brains") reproduzidos in vitro buscando delinear as peculiaridades e complexidades do cérebro humano, com o objetivo de compreender algumas disfunções neurológicas que acometem esse sistema, como as duas principais doenças neurodegenerativas: Doenças de Alzheimer e Parkinson. Portanto, os organoides cerebrais podem permitir notável avanço da medicina regenerativa aplicada a doenças neurodegenerativas, já que esses "mini-brains" podem ser produzidos a partir de células do próprio paciente. Isso permitirá intervenções personalizadas, como testagens farmacológicas, a fim de definir qual seria o melhor tratamento medicamentoso. Consequentemente, essa tecnologia pode permitir terapias mais eficientes e individualizadas - o que é fundamental para a Medicina Personalizada (AU).

For many years, two-dimensional (2D) cell culture has been used as a model to study diseases, having great importance in regenerative medicine, despite still having significant limitations. In order to circumvent these limitations, three-dimensional (3D) cell culture proposes a more complex and sustainable organization that can be produced from adult stem cells (ASCs), embryonic stem cells (ESCs) or induced pluripotent stem cells (iPSCs). The 3D culture enabled the cultivation of cells in an environment closer to the physiological one, leading to the formation of different organ-specific tissues. In other words, 3D cell culture makes it possible to create organic structures very similar to the organs of a human being, both structurally and functionally. In this way, we have what are called organoids. The use of organoids has grown exponentially in in vitro environments, allowing the analysis and observation of the various existing physiological phenomena. As an example, we can mention the brain organoids ("mini-brains") reproduced in vitro, seeking to delineate the peculiarities and complexities of the human brain, in order to understand some neurological dysfunctions that affect this system, such as the two main neurodegenerative diseases: Alzheimer's and Parkinson's Diseases. Therefore, brain organoids may allow a remarkable advance in regenerative medicine applied to neurodegenerative diseases, as these "mini-brains" can be produced from the patient's own cells. This will allow for personalized interventions, such as drug testing, in order to define what would be the best drug treatment. Consequently, this technology can enable more efficient and individualized therapies - which is fundamental for Personalized Medicine (AU).

Un tratamiento "a la carta" para los pacientes con adenocarcinoma pancreático / An "à la carte" treatment for patients with pancreatic adenocarcinoma

Resumen El adenocarcinoma pancreático es una enfermedad heterogénea. Sin dudas la aparición y la acumulación de mutaciones genéticas promueven el desarrollo del adenocarcinoma pancreático. Sin embargo, de manera contra-intuitiva, los análisis genéticos, por más precisos y profundos que sean, no permi ten la estratificación de los pacientes para predecir la evolución clínica ni para seleccionar el tratamiento más eficaz para cada paciente. Esto es debido a que la evolución clínica y la sensibilidad a los tratamientos están asociadas con su fenotipo, el que, a su vez, está determinado por la expresión global de los genes, es decir están regulados a nivel transcriptómico. Por lo tanto, la estratificación de esos pacientes debe hacerse a través de la lectura transcriptómica y no a través de su análisis genético. Los datos obtenidos sobre grandes cohortes de pacientes indican que el estudio de un conjunto de transcriptos seleccionados podría predecir la evolución clínica y ayudar a decidir el tratamiento más apropiado. Se está avanzando rápidamente hacia una medicina personalizada para esta enfermedad, que de por sí tiene un mal pronóstico, pero que es aún peor si la deci sión terapéutica no es la más adaptada a cada paciente. Estamos convencidos de que en un futuro próximo el tratamiento de los cánceres estará precedido por una caracterización transcriptómica extensa con el fin de seleccionar los tratamientos "a la carta" más adecuados.

Abstract Pancreatic adenocarcinoma is a heterogeneous disease. Undeniably, the appearance and accumulation of genetic muta tions promote the development of pancreatic adenocarcinoma. However, counterintuitively, genetic analyzes, no matter how precise and in-depth they may be, do not allow stratification of patients to predict their clinical evolution or to select the most effective treatment in each case. This is due to the fact that the clinical evolution and sensitivity to treatments are associated with the tumoral phenotype, which, in turn, is determined by the global expression of genes that is regulated at the transcriptomic level. Therefore, the stratification of these patients must be done by analysis at the transcriptomic level and not by genetic analysis. The data obtained from large cohorts of patients indicate that studying the transcription of a selected set of genes could predict the clinical outcome and can help to decide about the most appropriate treatment. We are moving very rapidly towards a personalized medicine for this disease, which in itself has a poor prognosis, even worse if the therapeutic deci sion is not the most adapted to each patient. We are convinced that in the near future the treatment of cancers will be preceded by an extensive transcriptomic characterization in order to select the most suitable "à la carte" treatments.

Medicina de precisión y medicina basada en la evidencia / Precision medicine and evidence-based medicine

El médico en la práctica clínica, asiste con frustración a la ausencia de una metodología uniforme y estandarizada, para procesar la gran avalancha de datos clínicos. Se ve envuelto en un proceso de toma de decisiones en condiciones de incertidumbre. No existen enfermedades sino enfermos. El inconsciente del pensamiento médico, parece querer expresar así la variabilidad extrema individual, que observa en la práctica clínica, así como la incertidumbre que le acompaña frente a la supuesta seguridad de las reglas diagnósticas y terapéuticas. La medicina de precisión y la medicina basada en la evidencia, nacieron con la intención de dar mejores respuestas a espacios de incertidumbre, ante problemas clínicos desde distintos ámbitos de la medicina como la genómica o el big data. Ambas incrementan la capacidad de ofrecer la intervención más adecuada para obtener el mejor resultado en términos de supervivencia, complicaciones y costo-efectividad para cada perfil de paciente en función de sus características biométricas. Los postulados de la medicina de precisión y la medicina basada en la evidencia estarán bajo escrutinio permanente de la comunidad científica en relación a: su racionalidad conceptual y lógica, su sustento empírico, y sobre todo el realismo de sus propuestas finales, por ello se propone como objetivo del artículo defender y argumentar que ambas propuestas metodológicas representan una continuidad y constituyen una inapreciable ayuda para cimentar el juicio clínico de los médicos y favorecer la toma de decisiones de importancia clínica en el contexto de una relación médico-paciente a la altura de las circunstancias científicas y éticas actuales(AU)

The doctor in clinical practice, attends with frustration the absence of a uniform and standardized methodology, to process the great avalanche of clinical data. He is involved in a decision-making process in conditions of uncertainty. There are no illnesses but sick people. The unconscious of the medical thought, seems to want to express the extreme individual variability, which observes in the clinical practice, as well as the uncertainty that accompanies it against the supposed security of the diagnostic and therapeutic rules. Precision medicine and medicine based on evidence, were born with the intention of giving better answers to spaces of uncertainty, to clinical problems from different areas of medicine such as genomics or big data. Both increase the ability to offer the most appropriate intervention to obtain the best result in terms of survival, complications and cost-effectiveness for each patient profile based on their biometric characteristics. The postulates of precision medicine and evidence-based medicine will be under permanent scrutiny of the scientific community in relation to: its conceptual and logical rationality, its empirical sustenance, and above all the realism of its final proposals, for that reason it is proposed as an objective of the article to defend and argue that both methodological proposals represent a continuity and constitute an invaluable aid to base the clinical judgment of physicians and favor the decision making of clinical importance in the context of a doctor-patient relationship at the height of the current scientific and ethical circumstances(AU)

Medicina de precisão/medicina personalizada: análise crítica dos movimentos de transformação da biomedicina no início do século XXI / Medicina de precisión/medicina personalizada: análisis crítico de los movimientos de transformación de la biomedicina a inicios del siglo XXI / Precision medicine/personalized medicine: a critical analysis of movements in the transformation of biomedicine in the early 21st century

O grande desenvolvimento da pesquisa em genômica nas últimas décadas tem gerado muitas expectativas com relação ao seu impacto na biomedicina. Observa-se o crescente investimento em pesquisa na medicina personalizada ou de precisão, que busca customizar a prática médica com foco no indivíduo baseando-se na utilização de testes genéticos, identificação de biomarcadores e desenvolvimento de medicações alvo. O movimento da medicina personalizada ou de precisão, no entanto, é polêmico e tem suscitado um importante debate entre seus defensores e críticos. Este ensaio teve por objetivo discutir os pressupostos, promessas, limites e possibilidades da medicina personalizada ou de precisão com base em uma revisão da literatura recente situando o debate sobre o tema. A revisão aponta que muitas das promessas da medicina personalizada ou de precisão ainda não se concretizaram. Se por um lado houve enorme avanço no conhecimento sobre os mecanismos moleculares das patologias e o desenvolvimento de medicamentos que impactaram significativamente o tratamento de alguns tipos de câncer, até o momento não há evidências de que este padrão se reproduzirá em outras doenças complexas. A medicina personalizada ou de precisão deve gerar desenvolvimentos incrementais em áreas específicas da medicina, existindo, no entanto, vários obstáculos para sua generalização. O alto custo das novas biotecnologias pode agravar as desigualdades em saúde, tornando-se um problema para a sustentabilidade dos serviços de saúde, especialmente em países de média e baixa rendas. A ênfase na medicina personalizada ou de precisão pode levar ao deslocamento de recursos financeiros de iniciativas menos custosas e com maior impacto em saúde pública.

El gran desarrollo de la investigación en genómica en las últimas décadas ha generado muchas expectativas en relación con su impacto en la biomedicina. Se observa la creciente inversión en investigación en medicina personalizada o de precisión, que busca hacer a medida la práctica médica, centrándose en el individuo, basándose en la utilización de pruebas genéticas, identificación de biomarcadores y desarrollo de medicamentos diana. El movimiento de la medicina personalizada o de precisión, no obstante, es polémico y ha suscitado un importante debate entre sus defensores y críticos. Este ensayo tuvo como objetivo discutir los presupuestos, promesas, límites y posibilidades de la medicina personalizada o de precisión, en base a una revisión de la literatura reciente, situando el debate sobre este tema. La revisión apunta que muchas de las promesas de la medicina personalizada o de precisión todavía no se concretizaron. Si por un lado hubo un enorme avance en el conocimiento sobre los mecanismos moleculares de las patologías, y el desarrollo de medicamentos que impactaron significativamente el tratamiento de algunos tipos de cáncer, hasta el momento no hay evidencias de que este patrón se reproducirá en otras enfermedades complejas. La medicina personalizada o de precisión debe generar desarrollos incrementales en áreas específicas de la medicina, existiendo, no obstante, varios obstáculos para su generalización. El alto coste de las nuevas biotecnologías puede agravar las desigualdades en salud, convirtiéndose en un problema para la sostenibilidad de los servicios de salud, especialmente en países de media y baja renta. El énfasis en la medicina personalizada o de precisión puede llevar al desplazamiento de recursos financieros de iniciativas menos costosas y con mayor impacto en salud pública a otras de esta índole.

The enormous development of genomics research in recent decades has raised great expectations concerning its impact on biomedicine. There has been growing investment in research in personalized or precision medicine, which aims to customize medical practice with a focus on the individual, based on the use of genetic tests, identification of biomarkers, and development of targeted drugs. However, the personalized or precision medicine movement is controversial and has sparked an important debate between its defenders and critics. This essay aims to discuss the assumptions, promises, limits, and possibilities of personalized or precision medicine based on a review of the recent literature situating the debate on the theme. The review indicates that many of the promises of personalized or precision medicine remain unfulfilled. While there has been huge progress in knowledge on the molecular mechanisms of diseases and the development of drugs that have significantly impacted the treatment of some types of cancer, thus far there is no evidence that this same pattern will be reproduced in other complex diseases. Personalized or precision medicine is expected to generate incremental developments in specific areas of medicine, but there are obstacles to its generalization. The high cost of new biotechnologies can exacerbate health inequalities and become a problem for health services' sustainability, especially in low and middle-income countries. The emphasis on personalized or precision medicine may shift funds away from less costly interventions that have greater public health impact.

Retos y avances hacia la medicina de precisión en el mieloma múltiple / Towards precision medicine in myeloma: new evidence and challenges

Los estudios de secuenciación masiva realizados recientemente en un gran número de pacientes con mieloma múltiple han permitido profundizar el conocimiento genómico de la enfermedad. La identificación de mutaciones driver como potenciales dianas terapéuticas ofrece una oportunidad para explorar estrategias de tratamiento dirigido a nivel molecular en el mieloma. Por ello, nos encontramos a las puertas de la medicina personalizada, cuyo objetivo fundamental es administrar el tratamiento adecuado a cada paciente según las características concretas de su enfermedad. Este cambio de paradigma es prometedor, aunque a la par surgen nuevos desafíos. A lo largo de esta revisión se describirán los retos fundamentales a afrontar al aplicar la medicina personalizada en mieloma. Además se mencionarán los resultados más relevantes de estudios tanto preclínicos como clínicos con terapias dirigidas en mieloma. Finalmente, se destacará la necesidad de llevar a cabo estudios prospectivos aleatorizados con el fin de evaluar la eficacia de las nuevas terapias dirigidas, así como validar biomarcadores de respuesta que permitan seleccionar los candidatos idóneos para recibir dichos tratamientos, todo ello con el fin de mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes con mieloma.

In the last few years, next-generation sequencing studies have provided insights into the mutational landscape of multiple myeloma. The identification of actionable mutations might give a precious opportunity for exploring new targeted therapies. Thus, the implementation of promising precision medicine strategies seems to be closer than ever. Throughout this review we describe the main challenges that should to be dealt with in this new era, in order to achieve the main goal of precision medicine, namely matching patients with their right drug. In addition, we provide a review of the most significant preclinical and clinical studies supporting the implementation of precision medicine nowadays. Finally, we highlight the need of clinical trials to evaluate the security and efficacy of these targeted therapies, as well as to validate predictive biomarkers that may allow an appropriate best-candidate selection and improvement of myeloma patients' survival and quality of life.

Aplicaciones de la biotecnología en el desarrollo de la medicina personalizada / Biotechnology uses in the development of personalized medicine

La biotecnología moderna, desarrollada a partir de una amplia gama de tecnologías, ha sido motivada por la necesidad de adquirir nuevos tratamientos médicos, lo cual aporta contribuciones excepcionales a la medicina humana y favorece el avance de la ciencia, cuyo progreso establece el paso hacia la denominada medicina personalizada. A tales efectos se realizó una revisión exhaustiva sobre las aplicaciones de la biotecnología mediante el empleo de las diversas tecnologías ómicas (genómica, proteómica y farmacogenómica, entre otras).

The modern biotechnology, developed starting from a wide range of technologies, has been motivated by the necessity of acquiring new medical treatments, which offers exceptional contributions to the human medicine and favors the advance of the science whose progress establishes the step toward the denominated personalized medicine. To such effects an exhaustive review on the uses of the biotechnology was carried out by means of the diverse omics technologies employment (genomics, proteomics and pharmacogenomics, among others).

Electrofisiología, mecanismos moleculares y '-ómicas' de la fibrilación atrial: Bases para una medicina personalizada / Electrophysiology, molecular mechanisms and '-omics' of the atrial fibrillation: Basis for personalized medicine / Eletrofisiologia, mecanismos moleculares e '-ómicas' da fibrilação atrial: Bases para uma medicina personalizada

La fibrilación atrial (FA) es una arritmia muy frecuente, con una prevalencia que aumenta con el envejecimiento. Su perpetuación es un factor determinante en la aparición de eventos cardiovasculares, generando un mayor número de complicaciones y mortalidad. Diversas condiciones contribuyen a cambios progresivos de la electrofisiología atrial, incluyendo tres componentes: eléctricos (canales iónicos y homeostasis de Ca2+), estructurales (hipertrofia/fibrosis tisular) y uniones Gap. Éstos pueden favorecer la aparición de factores desencadenantes, así como la formación de sustratos que favorecen su perpetuación; además, condicionan un incremento en la actividad ectópica espontánea y generación de reentradas. Actualmente, estudios genómicos han identificado regiones de susceptibilidad para FA, y estudios de clivaje familiar (screening) han descubierto formas monogénicas, así como mutaciones aberrantes. En esta revisión, se explora en profundidad los mecanismos moleculares de la FA, integrando diversos aspectos clínico-epidemiológicos, su genómica y electrofisiopatología. Destacando, como enfermedades cardíacas, factores extracardíacos y una regulación génica anormal conducen a la arritmia. Concluyéndose con una discusión sobre las implicaciones terapéuticas que podrían conducir a un tratamiento personalizado en el siglo XXI.

Atrial fibrillation (AF) is a common arrhythmia, with a prevalence increases with aging. Its perpetuation is a determining factor in the occurrence of cardiovascular events, generating a great number of complications and mortality. Several conditions contribute to progressive changes of atrium electrophysiology, including three components: electrical (ion channels function, Ca2+ homeostasis), structural (hypertrophy and tissue fibrosis) and gap junctions. These may trigger events that initiate the arrhythmia, promote its perpetuation; also they determine an increase in spontaneous ectopic activity and generation of reentry. Recently, numerous genomic studies have identified hotspots with increased susceptibility to AF, and linkage analyses have uncovered unique monogenic and deleterious mutations. This review deeply focuses on the molecular mechanisms of AF; exploring the relationship between clinical-epidemiological, genomics and electropathophysiology aspects. Relevantly, how cardiac states, extracardiac factors, and abnormal gene expression result in this arrhythmia. We conclude with a discussion of the potential therapeutic repercussions that might lead to personalized treatment in the XXI century.

A fibrilação atrial (FA) é uma arritmia terra comum, com uma prevalência aumenta com a idade. Sua perpetuação é um fator determinante para a ocorrência de eventos cardiovasculares, gerando um grande número de complicações e mortalidade. Várias condições contribuem para mudanças progressistas na eletrofisiologia atrial, incluindo três componentes: elétrico (canais iônicos e homeostase do Ca2+), estruturais (hipertrofia/fibrose tecidual) e junções gap. Estes podem promover o desenvolvimento de gatilhos, e a formação de substratos que favorecem sua perpetuação; também determinam um aumento na atividade ectópica espontânea e geração de reentrada. Atualmente, estudos genômicos têm identificado regiões de suscetibilidade à FA, e estudos de clivagem familiar (screening) têm encontrado formas monogênicas e mutações aberrantes. Nesta revisão vamos explorar em profundidade os mecanismos moleculares da FA, integrando vários aspectos clínico-epidemiológicos, genômicos e eletrofisiopatológico. Destacando tais como doença cardíaca, fatores extracardíacos e alterações na expressão de genes levando a arritmia. Concluindo com uma discussão sobre as implicações terapêuticas que poderiam levar a um tratamento personalizado no século XXI.

La medicina personalizada, la revolución genómica y el Sistema Nacional de Salud / Customized medicine, genomic revolution and the national health care system

La profundización del conocimiento de los mecanismos moleculares del proceso salud-enfermedad ha hecho que avances científicos hayan encontrado lugar en la práctica clínica, como ha ocurrido en Cuba con las células madre. Los resultados derivados de la secuenciación del genoma humano y de otras especies mejora diagnósticos y tratamientos, sin embargo, dentro del sistema sanitario cubano no abundan las aplicaciones de las tecnologías genómicas. Esta nueva medicina necesita acumular todavía evidencia acerca de su seguridad y eficacia, se requiere una estrategia propia del Ministerio de Salud Pública en relación con la evaluación de sus usos, presentes y potenciales, en beneficio de la salud de la población. Se propone, entre otras acciones, constituir un grupo de trabajo multiinstitucional e intersectorial para estudiar las dimensiones clínicas, tecnológicas, reguladoras y bioéticas de la medicina genómica. Resulta imprescindible la preparación inmediata del personal que estudia en el pregrado o ya ejerce en las ciencias médicas, pues corresponderá a ellos la introducción y la extensión de estas tecnologías en el ejercicio de su práctica profesional. De manera inmediata es posible conformar cohortes que sean representativas de la población cubana, estudiarlas y conservar sus muestras en biobancos establecidos para tales fines. La progresiva introducción de las aplicaciones en la práctica clínica de la genómica y las tecnologías relacionadas, reclama del Sistema Nacional de Salud una atención que conduzca al estudio, la evaluación y propuesta de las acciones que permitan su implementación, según las evidencias y las condiciones y necesidades del modelo cubano de atención sanitaria(AU)

Deepening into the knowledge of the molecular mechanisms of the health/disease process has made many scientific advances to find a place into the clinical practice, as is the case of stem cells therapy in Cuba. The results derived from the sequencing of the human genome, as well of other species, have had an impact in the improvement of diagnoses and therapies; however, within the Cuban national health system the applications of genomic technologies are not widespread. Despite the fact that this new medicine still needs to accumulate much more evidence supporting its safety and efficacy, it is urgent to design a customized strategy by the Cuban Ministry of Public Health towards the assessment of current and potential uses of genomic medicine for the benefit of the population's health. Among other actions, this paper submitted the proposal of the creation of a multi-institutional and intersectoral taskforce to study the clinical, technological, regulatory and bioethical dimensions of genomic medicine. It is mandatory to train both undergraduate students and staff since they will be responsible to introduce and extend such technologies in their professional practice. It is already possible to make up cohorts resembling as much as possible the Cuban population, to study them and to collect and preserve their samples in biobanks established for such purposes(AU)

Artículo de Opinión: La sastrería en Medicina

La Medicina Personalizada (MP) es un nuevo campo que procura mayor precisión y eficiencia en el diagnóstico y tratamiento individual, mediante el conocimiento genómico y ambiental del paciente. De esta forma se pretende hacer el tratamiento, cual un sastre, a la medida del paciente: sus medicinas, sus dosis, y, la prevención de enfermedades y complicaciones debidas a la terapia y el ambiente donde el paciente habita. Las expectativas son inimaginables, las críticas abundan. Un entusiasmo así solo lo ha levantado la utilización de células madre para la reconstrucción de órganos y sistemas, en el manejo de las enfermedades.

Cambiando la Identidad celular para crear una verdadera medicina personalizada / Changlng cell identity to create true personalized medicine

El Premio Nobel 2012 en Fisiología o Medicina fue concedido a Sir John Gurdon y Shinya Yamanaka por sus avances en la reprogramación celular. Estos descubrimientos no sólo cambiaron nuestra visión del proceso de diferenciación celular, pero también tienen el potencial de revolucionar la medicina. Proporcionando una breve contextualización histórica y un resumen sucinto de las metodologías actuales, presentamos los principales avances en la investigación básica, así como sus posibles aplicaciones en la clínica. Esta revisión tiene como objetivo proporcionar un panorama general del estado actual sobre el campo de reprogramacióncelular y sus implicaciones terapéuticas.

The 2012 Nobel Prize in Physiology or Medicine was awarded to Sir John Gurdon and Shinya Yamanaka for their breakthroughs in cellular reprogramming. These discoveries not only changed our view of the process of cell fate determination, but also hold the potential to revolutionize medicine. By providing a brief historical context and a succinct summary of the current methodologies, we present the major advances in basic research, as well as their potential applications to the clinic. This review aims to provide a concise overview of the current state of the field and its implications for therapy.

La medicina genómica: un cambio de paradigma de la medicina moderna retos para la bioética y el derecho / Genomic medicine; a paradigm shift in modern medicine challenges for bioethics an the law / A medicina genômica: uma mudança de paradigma da medicina moderna desafios para a bioética e para o direito

La medicina genómica y sus diferentes formas de aplicación medicinas personalizada o individualizada, de la que hacen parte la farmacogenómica, toxicogenómica y nutrigenómica; y la medicina predictiva, regenerativa o de reemplazo, molecular y reproductiva), sin lugar a dudas han transformado a la medicina moderna y se constituyen en un nuevo paradigma. Este artículo pretende hacer una revisión de las distintas formas de la medicina genómica, desde sus beneficios para la salud humana y cambios sustanciales en el abordaje del proceso salud-enfermedad, así como de las problemáticas y paradojas asociadas que deben ser abordadas desde la Bioética y el Derecho...

Genomic medicine and its different application forms, such as personalized (to which pharmacogenomics, toxicogenomics, nutrigenomics and predictive medicine belong), regenerative, molecular and reproductive medicines, have undoubtedly transformed modern medicine, becoming a new paradigm. The present study aims at reviewing the different forms of genomic medicine, from its benefits to human health, up to the problems and paradoxes that must be approached from bioethics and law...

A medicina genômica e suas diferentes formas de aplicação (medicinas personalizada ou individualizada, da qual fazem parte a farmacogenômica, a toxicogenômica e a nutrigenômica; e a medicina preditiva, regenerativa ou de substituição, molecular e reprodutiva) sem dúvidas têm transformado a medicina moderna e constituem um novo paradigma. Este artigo pretende fazer uma revisão das distintas formas da medicina genômica, desde seus benefícios para a saúde humana e mudanças substanciais na abordagem do processo saúde-doença, bem como das problemáticas e paradoxos associados que devem ser abordados a partir da Bioética e do Direito...

Perspectivas da medicina personalizada em Dermatologia / Perspectives of personalized medicine in Dermatology

A medicina personalizada preconiza a utilização de dados contidos no genótipo de um indivíduo com vistas a classificar ou predizer, com melhor acurácia, certas condições/reações patológicas, com o intuito de fornecer uma abordagem individual para aquele determinado paciente. O objetivo deste trabalho é discutir a mudança de paradigmas proporcionada pela genômica e o consequente surgimento da medicina personalizada, além de pontuar sua relevância e suas aplicações, com ênfase para a Dermatologia. Paralelamente, visa-se discutir quais são as principais expectativas que o clínico deve ter em mente para a utilização dessas novas ferramentas no futuro.

Del proteoma humano a la medicina transfuncional personalizada / From human proteome to cross-functional personalized medicine

Actualmente, se ha dado una revolución tecnológica en la medicina personalizada. En esta nueva fase de la proteómica, la prioridad es la apreciación de los valores y virtudes del ser humano. Por esto, no debemos olvidar que las dos razones principales de la medicina personalizada son el reconocimiento de la dignidad de la persona y el diagnóstico y el tratamiento hecho a la medida para cada paciente, se deben tomar en cuenta el trasfondo social y el entorno ambiental a la par de los genes y las proteínas.

Personalized medicine has led the technological revolution in proteomics into a new phase where appreciation of the values and virtues of the human being are paramount. Thus we must not forget that the two main reason for personalized medicine are both acknowledgment of the person's dignity and a tailored diagnosis and treatment of each patient, taking into account not only genes and proteins but also the person's social background and environment.

Centro Nacional para la Información Biotecnológica de los Estados Unidos: un palacio de la información para la medicina molecular / United States National Center for Biotechnology Information: an information center to molecular medicine

Marchamos aceleradamente hacia la era de la medicina molecular donde cada individuo gozará de una atención clínica personalizada sobre la base de sus particularidades génicas en cada momento de su vida. Las escuelas de medicina introducen con rapidez cambios en sus currículos y los sistemas de información se alistan para la era que nace. Se realiza una panorámica de los múltiples recursos de información que ofrece el Centro Nacional para la Información Biotecnológica de los Estados Unidos. Con ella se pretende estimular el uso de sus excepcionales recursos de información, porque estamos firmemente convencidos de su utilidad para la formación de nuestros estudiantes y jóvenes profesionales, así como para la realización de investigaciones que puedan situarse a la altura de las exigencias actuales a escala internacional.

We are stepping up to the molecular medicine era in which each person based on the genetic features will receive a personalized assistance in every moment of their lives. Medicine schools introduce very fast changes in their curricula vitae and the information systems are getting ready for that new era. A panoramic of multiple resources of information offering the National Centre for the Biotechnology Information in the United States is presented to stimulate the use of the exceptional information resources because we are convinced of its usefulness for the training of our students and young professionals and also for the realization of investigations that can be placed on the par with of the present demand at world scale.